Encontrar el tratamiento adecuado para un trastorno del sueño puede requerir distintos ajustes a lo largo del tiempo. Algunos pacientes obtienen el beneficio esperado con un medicamento, mientras que otros pueden presentar una respuesta insuficiente, somnolencia al día siguiente u otros efectos adversos.

¿Por qué un mismo medicamento puede producir respuestas diferentes?

La farmacogenética y los trastornos del sueño están cada vez más relacionados dentro del campo de la medicina de precisión. El análisis de determinadas variantes genéticas puede aportar información sobre cómo un paciente metaboliza ciertos medicamentos utilizados para tratar el insomnio o algunas condiciones asociadas que afectan el descanso.

Esta información no sustituye la valoración de un especialista, pero puede convertirse en una herramienta adicional para individualizar determinadas decisiones farmacológicas.

¿Por qué cada paciente responde diferente a los medicamentos?

La respuesta a un medicamento depende de numerosos factores.

La edad, función hepática y renal, otros medicamentos, hábitos, condiciones médicas, dosis y características individuales pueden modificar tanto su eficacia como la posibilidad de presentar efectos adversos.

La genética es uno de estos factores.

Algunos genes contienen las instrucciones para producir enzimas encargadas de metabolizar medicamentos. Entre las más conocidas se encuentran las pertenecientes al sistema citocromo P450 (CYP450).

Las variantes genéticas pueden modificar la actividad de algunas de estas enzimas y contribuir a que una persona metabolice determinados medicamentos de manera diferente.

Dependiendo del gen y de las variantes identificadas, los fenotipos pueden clasificarse, por ejemplo, como:

• Metabolizador pobre
• Metabolizador intermedio
• Metabolizador normal
• Metabolizador rápido
• Metabolizador ultrarrápido

Sin embargo, estas clasificaciones no aplican de la misma manera a todos los medicamentos, por lo que los resultados deben interpretarse de acuerdo con cada relación gen-fármaco y dentro del contexto clínico del paciente.

Farmacogenética y trastornos del sueño: ¿cómo puede ayudar?

Los problemas de sueño pueden abordarse mediante diferentes estrategias, farmacológicas y no farmacológicas, dependiendo de su causa y diagnóstico.

Cuando el médico considera necesario utilizar medicamentos, la farmacogenética puede aportar información adicional sobre algunos fármacos cuyo metabolismo o respuesta está relacionado con variantes genéticas conocidas.

1. Comprender diferencias en el metabolismo

Un paciente con una actividad enzimática disminuida puede presentar una exposición diferente a determinados medicamentos respecto de una persona con actividad normal.

En otros casos, una actividad enzimática aumentada puede modificar las concentraciones esperadas del fármaco.

Esto no significa automáticamente que un medicamento funcionará o no funcionará. Sin embargo, cuando existe evidencia suficiente sobre una determinada relación gen-fármaco, esta información puede ser relevante para valorar la selección o dosificación del tratamiento.

2. Identificar factores genéticos relacionados con efectos adversos

Algunas variantes farmacogenéticas pueden asociarse con cambios en la exposición a determinados medicamentos y, por lo tanto, con diferencias en la probabilidad de presentar ciertos efectos adversos.

Conocer esta información puede ayudar al médico a evaluar el tratamiento considerando el perfil farmacogenético junto con los demás factores clínicos del paciente.

3. Apoyar el tratamiento de condiciones que afectan el sueño

Los trastornos del sueño pueden coexistir con otras condiciones que requieren tratamiento farmacológico.

Por ejemplo, algunos pacientes también reciben medicamentos relacionados con depresión, ansiedad, dolor crónico u otras condiciones clínicas.

En estos casos, un estudio farmacogenómico puede aportar información sobre diferentes relaciones gen-fármaco incluidas dentro del análisis, permitiendo al médico contar con una visión más amplia del perfil farmacológico del paciente.

Es importante señalar que la farmacogenética no diagnostica la causa del insomnio ni otros trastornos del sueño.

¿La farmacogenética puede decir cuál es el mejor medicamento para dormir?

No de manera aislada.

Una prueba farmacogenética no determina automáticamente cuál es el medicamento ideal para un paciente.

Su función es proporcionar información sobre variantes genéticas que pueden influir en la farmacocinética o farmacodinamia de determinados medicamentos cuando existe evidencia disponible para esa relación.

La decisión terapéutica continúa dependiendo del médico, quien debe integrar esta información con elementos como:

• Diagnóstico
• Síntomas y su duración
• Edad
• Antecedentes médicos
• Medicamentos concomitantes
• Función renal y hepática
• Tratamientos previos
• Hábitos y factores relacionados con el sueño

Por ello, la farmacogenética debe entenderse como una herramienta de apoyo a la toma de decisiones, no como una prueba que prescribe medicamentos.

Más allá del insomnio: identificar primero la causa

Dormir mal no siempre significa tener insomnio.

Los problemas de sueño pueden estar relacionados con diferentes condiciones, entre ellas trastornos respiratorios del sueño, alteraciones del ritmo circadiano, trastornos del movimiento durante el sueño, condiciones médicas, factores ambientales o problemas de salud mental.

Por esta razón, una evaluación médica adecuada es fundamental antes de establecer cualquier tratamiento.

La farmacogenética cobra relevancia cuando existe una decisión farmacológica en la que una relación gen-fármaco pueda aportar información clínicamente útil.

Affinity®: farmacogenómica como apoyo a la decisión médica

Affinity® es una prueba farmacogenómica de Novagenic que analiza 37 farmacogenes relacionados con la respuesta a más de 300 medicamentos de distintas áreas terapéuticas.

A partir de una muestra obtenida mediante hisopado bucal, se analiza el perfil farmacogenético del paciente y se genera un reporte clínico diseñado para apoyar al médico en la interpretación de las relaciones entre determinados genes y medicamentos.

En pacientes que reciben tratamiento para condiciones relacionadas directa o indirectamente con el sueño, esta información puede aportar una perspectiva adicional sobre algunos de los medicamentos incluidos en el análisis.

Los resultados deben ser interpretados siempre por un profesional de la salud y dentro del contexto clínico individual.

¿Cuándo puede realizarse una prueba farmacogenómica?

El análisis farmacogenómico estudia variantes genéticas germinales que permanecen esencialmente estables a lo largo de la vida.

Por ello, la prueba puede realizarse antes de iniciar un tratamiento o utilizarse como información complementaria cuando un paciente ya se encuentra bajo tratamiento farmacológico.

El resultado puede conservar utilidad para futuras decisiones relacionadas con los medicamentos y las relaciones gen-fármaco contempladas en el estudio.

Hacia una medicina del sueño más personalizada

La farmacogenética y los trastornos del sueño representan un ejemplo de cómo la medicina de precisión puede aportar información adicional a la práctica clínica.

Su objetivo no es eliminar el proceso de evaluación médica ni garantizar que un medicamento será eficaz. Su valor consiste en proporcionar información genética que, cuando es clínicamente relevante, puede ayudar al especialista a comprender mejor algunas diferencias individuales en la respuesta farmacológica.

En lugar de considerar únicamente las características generales de una población, la farmacogenómica permite incorporar una variable adicional: el perfil genético del paciente.

El resultado es una visión más individualizada para apoyar decisiones terapéuticas informadas y siempre bajo supervisión médica.

¿Eres profesional de la salud?

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¿Eres paciente?

Si actualmente recibes tratamiento farmacológico y deseas conocer más sobre farmacogenómica, consulta con tu médico si este tipo de estudio podría aportar información útil en tu caso.